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Contribuição da próxima geração de sequenciação no cancro do pulmão e a sua implicação prognóstica

 

O cancro do pulmão é um dos cancros mais comummente diagnosticados em todo o mundo. É a principal causa de mortes relacionadas com o cancro, tanto em homens como em mulheres.

 

Em 2020, calcula-se que houve 2,2 milhões de novos casos de cancro do pulmão e 1,8 milhões de mortes devido à doença.

 

Historicamente, o cancro do pulmão tem sido mais comum nos homens, mas o fosso foi-se reduzindo.

 

Fumar tabaco é a principal causa de cancro do pulmão. As taxas de sobrevivência do cancro do pulmão variam muito de acordo com a fase no momento do diagnóstico e outros fatores. Em geral, o prognóstico do cancro do pulmão costuma ser mau, com uma taxa de sobrevivência a cinco anos relativamente baixa em comparação com outros tipos de cancro.

 

Neste trabalho pretendemos mostrar novos caminhos no diagnóstico do cancro do pulmão, através do estudo de várias mutações e proteínas, na sua maioria detetadas mediante sequenciação de próxima geração (NGS), que transformou significativamente a nossa compreensão do cancro, ao proporcionar um alto rendimento e métodos rentáveis para a análise da informação genómica. No contexto do cancro do pulmão, a NGS desempenhou um papel crucial no avanço do nosso conhecimento sobre a doença, melhorando o diagnóstico e o tratamento e guiando os enfoques da medicina personalizada. Pontos-chave que destacam a importância da sequenciação de próxima geração no cancro do pulmão:

 

 

  • Perfil genómico completo
  • Identificação de mutações do condutor
  • Estratificação de doentes
  • Previsão da resposta ao tratamento
  • Monitorização da progressão da doença
  • Ensaios clínicos e desenvolvimento de fármacos
  • Deteção precoce e prognóstico

 

Foi efetuada uma grande meta-análise, assim como um estudo detalhado de 86 doentes diagnosticados com cancro do pulmão no laboratório da ANALIZA. Neste sentido, foram analisadas as mutações mais frequentemente implicadas neste tumor, ALK, ROS1 e EGFR, as posições que ocupam nos genes, além do ligando de morte programada 1 (PD-L1), uma proteína de controlo imunológico, que é expresso em células imunes ativadas e em células tumorais, e como a sua identificação nos permite dirigir o tratamento de uma forma melhor.

 

Em resumo, a sequenciação de próxima geração revolucionou o campo da investigação e a prática clínica do cancro do pulmão. Ao proporcionar informações detalhadas sobre o panorama genómico dos tumores, a NGS facilita enfoques de tratamento personalizados, deteção precoce e monitorização contínua, o que em última instância conduz a melhores resultados para os doentes.

 

Autor Dr. Javier Azúa-Romeo MD, PhD| Director Operativo Anatomía Patológica


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