• Aún hay casi 5.000 patologías prácticamente desconocidas, lo que hace que poner nombre y tratamiento a la enfermedad sea aún mucho más difícil.
• Solo en España, la mitad de las familias que viven en esta situación han esperado más de 4 años hasta el diagnóstico.

Muchas de ellas son de carácter genético y pediátrico, lo que pone en juego el pronóstico vital de la persona que convive con ella. A ello se une que, a día de hoy, sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento efectivo. Frente a ello, si bien la investigación es importante en todas las disciplinas, en enfermedades raras es la única opción.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. La prevalencia poblacional de enfermedades raras es de 3,5 a 5,9%, lo que equivale a 263 a 446 millones de personas en el mundo, extrapolando estos datos a España, hablaríamos de 2.756.480 personas.

En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. El 80% tienen origen genético. Para la mayor parte de estas patologías no existe cura.

El tiempo medio para obtener diagnóstico es 5 años.

En el 20 aniversario de FEDER, la campaña en el día de las enfermedades raras que se desarrollará bajo el lema CRECER CONTIGO, NUESTRA ESPERANZA pondrá el foco en el trabajo del tejido asociativo para lograr esta equidad, especialmente como motor de los 3 ejes que marcarán sus objetivos del 2020: INVESTIGACIÓN, TRANSFORMACIÓN SOCIAL Y SERVICIOS

Fuente: https://dm2020.enfermedades-raras.org/