En un momento clave para la genética médica y de laboratorio en España, con la reciente aprobación de las especialidades oficiales por parte del Ministerio de Sanidad, entrevistamos al Dr. Antonio Martínez Peinado, asesor genético de Analiza y director técnico de nuestro laboratorio de Córdoba. Con más de dos décadas de experiencia en el ámbito de la genética clínica y molecular, ha sido testigo directo del crecimiento de este campo y de su impacto cada vez mayor en la medicina personalizada.

En esta conversación, el Dr. Martínez Peinado nos habla de la importancia del asesoramiento genético en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, de los retos que afronta la especialidad, y del papel que desempeña Analiza como impulsor de la genética clínica desde una visión humana y profesional.

¿Cómo ha sido tu trayectoria profesional y cómo llegas a Analiza?

Me licencié en Medicina en 1987 y, durante los primeros años de mi carrera, trabajé en entornos muy diversos: desde urgencias hospitalarias hasta sanidad penitenciaria, sanidad militar o medicina rural. En la década de los 90 me especialicé en Medicina de Familia y, más adelante, me presenté de nuevo al MIR y opté por Bioquímica Clínica en Córdoba, una especialidad poco conocida en aquel momento. Durante la residencia, me enviaron al Hospital Clínic de Barcelona para formarme en técnicas de PCR. A mi regreso, comencé a poner en marcha una pequeña unidad de genética en el Hospital Reina Sofía de Córdoba que ha ido creciendo a lo largo de los años. En 2016, Analiza se puso en contacto conmigo con el objetivo poner en marcha el centro del Grupo en Córdoba y de reforzar el área de genética. Desde entonces colaboro como asesor externo, ofreciendo apoyo especializado en genética clínica y biología molecular.

¿Cuáles son las funciones principales de un asesor genético?

Un asesor genético acompaña al paciente durante todo el proceso de diagnóstico en patologías con un componente genético preponderante. En primer lugar, se realiza una consulta preprueba, donde se recoge la historia clínica y familiar del paciente, se valoran sus necesidades y expectativas, y se explican los posibles beneficios y limitaciones de una prueba genética. En base a esa valoración, se propone una estrategia diagnóstica concreta, que puede incluir una o varias técnicas, desde mutaciones puntuales en genes aislados a paneles de genes o estudios más amplios como el exoma. Una vez que se dispone de los resultados, se lleva a cabo una segunda consulta o consulta posprueba, en la que se interpretan los hallazgos, se explica su significado clínico y se asesora sobre las implicaciones para el paciente y sus familiares. Todo ello queda recogido en informes detallados que se entregan al paciente y, si lo desea, al especialista que solicitó el estudio. Esta labor no solo es informativa, sino también de acompañamiento, ya que muchas veces se trata de información que va a necesitar de decisiones complejas, con gran carga emocional.

¿Qué aporta Analiza en este campo?

En Analiza contamos con tecnología propia para realizar una parte importante de los estudios genéticos, especialmente en el ámbito de la microbiología molecular y el diagnóstico rápido. En el área oncológica, por ejemplo, se llevan a cabo estudios moleculares en tejido tumoral, como los paneles NGS (Secuenciación de Nueva Generación) para la identificación de dianas terapéuticas, que se procesan en nuestras instalaciones especializadas de Pintor Rosales, en Madrid. En el caso de la genética hereditaria, nuestro valor diferencial está en el asesoramiento experto que ofrecemos a pacientes, profesionales y aseguradoras. Evaluamos la idoneidad de las pruebas, ayudamos a priorizar técnicas y guiamos el proceso diagnóstico con un enfoque clínico y personalizado. Este acompañamiento es fundamental para optimizar recursos, garantizar una adecuada interpretación de resultados y orientar correctamente el manejo del paciente.

¿Qué opinas de la reciente aprobación de las especialidades en Genética Médica y Genética de Laboratorio por parte del Ministerio de Sanidad?

Es una noticia largamente esperada por quienes llevamos años trabajando en este campo. La ausencia de una especialidad reglada ha provocado que muchos profesionales hayamos tenido que formarnos de forma autodidacta, dependiendo de dónde hayamos rotado o con qué jefes hemos trabajado. Esta aprobación supone que, por fin, habrá una formación estructurada y homogénea, con programas oficiales y tutores acreditados. Entiendo que haya dos especialidades distintas: una para médicos (Genética Médica) y otra para otros grados biosanitarios (Genética de Laboratorio, que contempla, por primera vez, la inclusión del grado de veterinaria como titulación con acceso a esta especialización hospitalaria). Esta división responde a realidades distintas dentro del sector, y aunque podría haberse resuelto con una sola especialidad con ámbitos diferenciados, al menos es un avance frente a la parálisis de años anteriores. Para que haya residentes, primero tiene que haber tutores, y eso requerirá un proceso transitorio de acreditación, como se hizo en otras especialidades en el pasado.

¿Qué impacto está teniendo la genética en el diagnóstico precoz y la medicina personalizada?

El impacto es transversal y creciente. En casi todas las especialidades clínicas ya hay indicaciones para solicitar pruebas genéticas, desde la oncología a la pediatría, pasando por la neurología, la cardiología o la reproducción asistida. Cada vez hay más decisiones terapéuticas que dependen del resultado de una prueba genética. Por ejemplo, hay medicamentos que no se pueden administrar sin un test previo de farmacogenética, o tratamientos de fertilidad que se ajustan según el perfil genético de los pacientes. La incorporación de estas pruebas en la cartera de servicios del Ministerio es una señal clara de su relevancia. Además, la bajada de costes ha facilitado que se puedan solicitar paneles amplios con un presupuesto razonable, lo que hace unos años era impensable. Por eso, el asesoramiento es clave: ayuda a elegir bien qué prueba hacer y cuándo, para maximizar el beneficio clínico y racionalizar el uso de los recursos.

¿Cuáles son los principales retos del futuro en genética?

Uno de los mayores retos es la interpretación de los datos. Un pequeño equipo de técnicos con secuenciadores masivos puede generar una cantidad de información abrumadora, y hacen falta muchos facultativos formados para interpretar esos resultados clínicamente. Esto requiere equipos multidisciplinares, con bioinformáticos, médicos y genetistas. El segundo gran reto es el almacenamiento seguro de esa información: se necesitan sistemas de almacenamiento escalables y del alta capacidad, así como políticas de protección de datos muy robustas. Son datos que pertenece al paciente y debe mantenerse bajo estrictas condiciones de confidencialidad. Y por supuesto, está la inteligencia artificial, que sin duda será una aliada para procesar grandes volúmenes de datos, pero que aún no está en condiciones de reemplazar el juicio experto. Puede ayudar, acelerar procesos de búsqueda, resumir literatura o encontrar correlaciones que, de otra forma, requerirían mucho tiempo y esfuerzo, pero la responsabilidad diagnóstica sigue siendo humana.

¿Qué destacarías de Analiza como empresa?

Lo que más valoro de Analiza es su cercanía. A pesar de su crecimiento, sigue siendo una empresa que mantiene un trato humano y personalizado con sus profesionales. Existe una cultura corporativa que valora a las personas, y eso se nota en los pequeños gestos: seguimiento cercano, preocupación por el bienestar de los equipos, incluso cuando están repartidos por toda la geografía. En mi experiencia desde 2016, he visto una empresa que ha crecido de forma continua y estructurada, con retos lógicos en el camino, pero sin perder nunca el foco en las personas. Es un equilibrio difícil de conseguir, y creo que Analiza lo logra muy bien.