El día 19 de octubre se celebra el día mundial contra el cáncer de mama con la finalidad de dar apoyo a las mujeres que lo padecen y ofrecernos la oportunidad de centrar la atención en la detección precoz y participar en la lucha contra la enfermedad.

El BRCA1 (cáncer de seno 1) y el BRCA2 (cáncer de seno 2) son genes que producen proteínas que reparan daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y una del padre. El BRCA1 y el BRCA2 a veces se conocen como genes supresores de tumores porque cuando tienen cambios específicos, llamados variantes (o mutaciones) dañinas (o patógenas), es posible que aparezca el cáncer.

Se estima que 1 de cada 8 mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida. Las alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, aunque también de páncreas, melanoma y próstata.

El 70% de los cánceres de mama son esporádicos (no tiene una causa heredable subyacente). Entre el 20 y el 25% de los casos presentan agregación familiar (presencia de más casos de los esperados en una familia, pero sin que se encuentre una causa clara). Solo entre el 5 y el 10% de los casos presentan una causa (una mutación) claramente heredable.

Las mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en BRCA1 o BRCA2 tiene un riesgo más elevado (hasta un 80% mayor) que las mujeres no portadoras, aunque no siempre se produce la enfermedad

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